在医疗健康领域，人工智能（AI）与基因组学的结合迎来了一个激动人心的新里程碑。近日，Cerebras 公司与梅奥诊所携手合作，在旧金山举行的 JP 摩根医疗大会上推出了一款革命性的基因组基础模型。该模型旨在利用先进的 AI 技术和高性能计算(HPC)来推动基因组学的发展，尤其是在个性化医疗方面。
这一新的基因组模型专注于提高诊断精度和个性化治疗选择，初步应用于类风湿关节炎（RA）的治疗。这种病症的治疗常常面临临床挑战，医生需要经历试错的过程来为每位患者找到合适的药物。传统的基因检测方法往往只能关注个别基因标记，难以准确预测患者对治疗的反应。
该模型的训练数据融合了梅奥诊所的丰富患者外显子数据与公开的参考人类基因组数据。这种方法与仅使用参考基因组训练的模型截然不同，Cerebras 公司声称，其基因组基础模型在基因变异分类方面的表现显著优于单一参考基因组模型，因为其使用了500名梅奥诊所患者的数据进行训练。团队预计，随着更多患者数据的加入，模型的准确性将进一步提升。
Cerebras 和梅奥诊所表示，以前需要数年才能完成的基因组模型开发，现在通过 Cerebras AI 平台的训练和定制大大加快了进程。梅奥诊所放射科主任 Matthew Callstrom 博士强调了这一 AI 模型的变革潜力，指出该技术能够帮助医生更快、更准确地做出治疗决策，从而减轻患者的身体负担。
除了推出新的基因组模型，团队还设计了新的基准测试，以评估模型在临床相关能力上的表现，比如从 DNA 数据中检测特定疾病的能力。这填补了目前公开基准测试主要集中于识别结构元素（如调控或功能区域）的空白。
据称，梅奥诊所基因组基础模型在多个关键领域展示了最先进的准确性:在 RA 基准测试中，准确率达到68%-100%;癌症易感性预测准确率为96%;心血管表型预测的准确率为83%。Cerebras 的现场首席技术官 Natalia Vassilieva 表示，这一新模型在预测 DNA 的功能和调控属性方面表现优异，同时能够揭示基因变异与医疗状况之间复杂的关联。
